女孩骨頭碎一千次!可能有人一生都沒有受過骨傷,也有人不行骨折,骨裂,都能明白那種疼痛和難受。可是一位來自印度比哈爾市的女孩現年18歲,目前骨頭已經碎裂了1000多次,每天都必須福永高劑量止痛藥。1000次!這是什麼概念,可以說是生不如死。而這一切,全是因為她的父母是近親結婚導致的,而她卻並未抱怨。

女孩骨頭碎1000次引關注,他說她對未來仍然充滿希望。“我不喜歡依賴我的母親,我想和同齡女孩及妹妹們一樣擁有自由。但我的身體卻在囚禁著我。”“我希望(未來的)生活會比目前變得更好。 我的父母教我不要放棄。他們投入這么多時間和精力在我身上。 我看到他們因為我的痛苦。 我必須與病魔抗爭,因為他們會和我一起抗爭。 所以我仍然在學校努力讀書。”

成骨不全是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵,是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特徵的全身性結締組織疾病。據英國《每日郵報》2月28日報導,印度比哈爾市的女孩薩班爾?帕維(Sabal Parveen)現年18歲,自出生20天左右便被確診為成骨不全症,目前骨頭已經碎裂了1000多次。但她對未來仍然充滿希望。

這種疾病意味著帕維全身90%的骨頭已經破裂,需要24小時護理。她說:“我不想稱自己為殘疾人,因為我希望情況會好轉,我的大腦運轉正常,但問題在於我無法移動。我的身體讓我很失望,我無法自己吃飯、走路、移動和睡覺。我的父母幫我做了所有的事情。這如同噩夢,沒有人能夠理解我的苦惱。當你無法做任何事的時候,任何東西看起來都了無生機。”

帕維家裡有6個孩子,目前她的母親全天照顧她。但帕維拒絕將自己當成一個病人。她承認自己每天必須服用高劑量止痛藥,但她說:“我不喜歡依賴我的母親,我想和同齡女孩及妹妹們一樣擁有自由。但我的身體卻在囚禁著我。”

她表示自己未來想成為一名銀行經理。她說:“我希望(未來的)生活會比目前變得更好。 我的父母教我不要放棄。他們投入這么多時間和精力在我身上。 我看到他們因為我的痛苦。 我必須與病魔抗爭,因為他們會和我一起抗爭。 所以我仍然在學校努力讀書。”

比哈爾Khageshwar骨科醫院和關節鏡檢查中心的骨科醫生馬努基(Manoj Kumar Choudhary)博士說:“她的病情非常罕見,她的骨骼構造不完整。在這種情況下,骨頭很容易折斷,且難以癒合或固定。 我們不能在骨折處使用膏藥,所以他們很難癒合。”他補充道,這種情況易出現在近親夫婦的後代中。近親結合在印度很普遍。且帕維的父母便是堂兄妹關係。

近親結婚的危害

根據專家估計,每個正常人身上可能攜帶有幾個甚至十幾個有害的隱性等位基因,近親通婚會使得這些隱性等位基因有更多的相遇機會,並且產生遺傳上的異常。人類的核基因組一半來自父親,一半來自母親,在近親通婚的情況下,兩個相同有問題的基因結合到一起的機會遠遠大於非近親通婚的人。

近親通婚的風險到底有多大?讓我們從以下婚配模式來計算:如果在一級表親和二級表親之間有一級隔代表親和一級隔山表親通婚,則近親指數就是1/32 ,其他類型依次類推。假設一種遺傳病在人群中的比例是1/1000:

非近親通婚的後代患病風險為1/1000000(百萬分之一);

二級表親通婚後代患病風險為 1/128000

一級表親通婚後代患病風險為1/32000

兄妹通婚的後代患病風險為1/8000

與非近親結婚相比,二級近親的風險增大8倍;一級近親的風險增大31倍;兄妹通婚的風險率則是正常隨機婚配的125倍。

此外,高血壓、精神分裂症、先天性心臟病、無腦兒、癲癇等多基因遺傳病,在近親結婚所生子女的發病率也明顯高於非近親結婚。

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