Pd病人最常見的致病基因是什麼

PD是帕金森病(Parkinson's disease)的縮寫,它是一種神經退行性疾病,主要影響大腦中控制運動的區域。帕金森病的確切原因尚不完全清楚,但研究表明,遺傳因素可能在某些病例中起作用。

截至目前,已經發現了許多與帕金森病相關的基因,其中一些基因的變異會顯著增加患病風險。然而,沒有單一的基因變異被確定為最常見的致病基因。帕金森病通常被認為是多因素的,即多種基因與環境因素相互作用導致疾病發展。

一些與帕金森病相關的重要基因包括:

  1. α-突觸核蛋白(SNCA)基因:這是與帕金森病最為相關的基因之一,其變異會導致α-突觸核蛋白蛋白質異常積聚,這是帕金森病的一個特徵。

  2. LRRK2基因:這種基因的某些變異與家族性帕金森病有關,尤其是G2019S突變。

  3. Parkin基因:這是另一個與遺傳性帕金森病相關的基因,其變異會導致細胞對損傷的抵抗力降低。

  4. PINK1基因:與Parkin基因相互作用,參與細胞凋亡過程。

  5. GBA基因:與帕金森病風險增加相關,尤其是與希臘和塞法迪猶太人背景相關的某些變異。

需要注意的是,即使存在這些基因變異,也不一定會導致帕金森病,因為許多具有這些變異的人並不發展為帕金森病。此外,大多數帕金森病患者並沒有這些已知的遺傳變異,而是由於不明確的原因(稱為特發性帕金森病)發病。

如果你有家族成員患有帕金森病,並且擔心遺傳因素,建議咨詢遺傳學專家或神經學專家進行進一步評估。