Dmd基因最多见的突变是什么

DMD（Duchenne Muscular Dystrophy，杜氏肌營養不良）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳疾病，主要影響男孩，是由DMD基因突變引起的。DMD基因是編碼dystrophin蛋白的基因，dystrophin蛋白是一種在肌肉細胞膜中發現的蛋白質，對於肌肉的穩定性和功能至關重要。

DMD基因是最大的已知人類基因之一，長度超過2.4百萬個鹼基對，包含79個外顯子。最常見的DMD基因突變是缺失或重複，其中缺失是最常見的類型，約占所有突變的65%。這些缺失通常導致 dystrophin 蛋白的截斷，從而導致杜氏肌營養不良症。

除了缺失之外，DMD基因的其他突變類型包括點突變、插入和倒位等。這些突變可以導致 dystrophin 蛋白的不同程度的缺陷，從完全缺失到產生截短的、功能不全的蛋白。

需要注意的是，DMD基因突變的類型和位置可以影響疾病的嚴重程度和症狀的進展。目前，可以通過基因檢測來確定個體DMD基因的突變類型，這對於疾病的診斷和治療具有重要意義。