我國的苯酮尿症和歐美最大的不同點是什麼

我國的苯酮尿症和歐美最主要的區別在於疾病防控和診療手段。在中國,苯酮尿症的防控主要依靠新生兒篩查,通過血樣檢測來檢出患病兒童,及早採取治療措施,避免智力低下和手足震顫等症狀出現,降低病死率。而歐美則主要依靠臨床診斷,通過患者表現出的症狀來進行診斷,再進行治療。

此外,苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,具有高度的遺傳特異性,人群中的基因突變率及親代間的傳染率均很高。其危害主要是因為尿液和汗液中排出較多苯乙酸,可引起異味,出現特殊的鼠尿臭味。