台灣十大罕見疾病

台灣十大罕見疾病可能會隨著時間和研究進展而有所變化,但以下是一些在台灣被認為是罕見疾病的例子:

  1. 脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA):是一種遺傳性疾病,導致肌肉無力及萎縮。

  2. 囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis, CF):是一種遺傳性疾病,主要影響呼吸系統和消化系統。

  3. 杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD):是一種遺傳性疾病,導致肌肉退化。

  4. 龐貝氏症(Pompe Disease):是一種遺傳性疾病,導致肌肉和心臟問題。

  5. 法布瑞氏症(Fabry Disease):是一種遺傳性疾病,導致神經和腎臟問題。

  6. 高雪氏症(Gaucher Disease):是一種遺傳性疾病,導致肝脾腫大和骨質疏鬆。

  7. 黏多醣症(Mucopolysaccharidoses, MPS):是一組遺傳性疾病,導致器官和組織損害。

  8. 腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD):是一種遺傳性疾病,影響神經系統和腎上腺功能。

  9. 腎上腺脊髓神經病變(Adrenomyeloneuropathy, AMN):是一種遺傳性疾病,影響脊髓和腎上腺功能。

  10. 線粒體疾病(Mitochondrial Disease):是一組遺傳性疾病,影響細胞能量產生。

這些疾病通常具有遺傳性,影響人體的正常功能,並且在台灣和世界各地都被認為是罕見疾病。然而,由於罕見疾病的定義可能因地區而異,且醫學知識在不斷更新,因此這個列表並不是固定不變的。