Pku最大壽命多大了

"PKU" 通常指的是苯丙酮尿症（Phenylketonuria），這是一種遺傳代謝性疾病，由於缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），導致苯丙氨酸在體內積累，並轉化為苯丙酮酸和其他有害的代謝產物。如果不進行治療，這些代謝產物會在體內積累，導致嚴重的神經系統損害，智力發育遲緩，甚至死亡。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著患者必須從父母雙方各繼承一個有缺陷的PAH基因。如果只有一個PAH基因有缺陷，那麼這個人就是攜帶者，通常不會表現出症狀。

關於苯丙酮尿症患者的最大壽命，這取決於多種因素，包括病情的嚴重程度、是否及時確診和開始治療、飲食控制和醫療管理的質量等。在已開發國家，如果從出生後不久就進行確診和治療，苯丙酮尿症患者可以預期接近正常人的壽命。

在20世紀50年代以前，苯丙酮尿症患者的預期壽命非常短，因為當時還沒有有效的治療方法。隨著低苯丙氨酸飲食的引入和後來的藥物治療（如BH4）的發展，患者的預後有了顯著的改善。現在，通過嚴格的飲食控制和必要的醫療支持，苯丙酮尿症患者可以過上相對正常的生活，並可能活到老年。

然而，值得注意的是，即使接受了適當的治療，苯丙酮尿症患者也可能面臨一些長期的健康問題，如行為和心理問題、神經系統併發症等。因此，終身管理和定期醫療隨訪對於這些患者來說是非常重要的。