Hrr基因在哪些肿瘤样本中最常发生突变

HRR(同源重組修復)是一類DNA修復途徑,它負責修復雙鏈DNA斷裂。HRR基因的突變可能導致同源重組修復能力的喪失,從而導致基因組不穩定,增加患癌症的風險。以下是一些在腫瘤樣本中經常發生突變的HRR基因:

  1. BRCA1和BRCA2:這些是HRR途徑中最重要的基因,它們編碼的蛋白質參與DNA損傷修復。BRCA1和BRCA2的突變與乳腺癌和卵巢癌的風險增加有關。

  2. PALB2:PALB2基因編碼的蛋白質與BRCA2相互作用,參與DNA修復。PALB2突變也與乳腺癌和胰腺癌的風險增加有關。

  3. ATM:ATM基因編碼的蛋白質參與對DNA損傷的反應,並在HRR途徑中發揮作用。ATM突變與乳腺癌、卵巢癌和其他癌症類型有關。

  4. CHEK2:CHEK2基因編碼的蛋白質參與對DNA損傷的反應,並在HRR途徑中發揮作用。CHEK2突變與乳腺癌、結直腸癌和其他癌症類型有關。

  5. RAD51C和RAD51D:這些基因編碼的蛋白質參與同源重組修復。RAD51C和RAD51D突變與卵巢癌和其他癌症類型有關。

  6. BRIP1:BRIP1基因編碼的蛋白質參與DNA修復。BRIP1突變與乳腺癌和卵巢癌的風險增加有關。

需要注意的是,這些基因的突變並不只限於特定的腫瘤類型,它們可能在多種癌症中發生突變。此外,還有其他HRR基因也可能發生突變,但它們在腫瘤樣本中的突變頻率相對較低。