Gwas發現基因組上與紅髮關係最明顯的位置在哪裡

紅髮(或稱紅頭髮)是由於基因變異導致頭髮中含有較高的紅色色素(主要是真黑色素中的eumelanin),這種變異通常與MC1R基因相關。MC1R基因位於人類的16號染色體上,這個基因編碼的是一種稱為黑色素皮質素1受體(melanocortin 1 receptor, MC1R)的蛋白質,這種蛋白質在黑色素細胞中起作用,調節膚色和頭髮顏色。

通過全基因組關聯研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS),科學家們已經確定了與紅髮相關的基因變異主要集中在MC1R基因上。這些變異導致了MC1R蛋白質功能異常,進而影響了黑色素的合成和分佈,最終導致了紅髮的性狀。

GWAS研究還發現,與紅髮相關的其他基因變異可能位於其他染色體上,這些變異可能與MC1R相互作用,共同影響頭髮的顏色。然而,這些變異的影響力相對較小,而且它們與MC1R變異的相互作用機制還不完全清楚。

值得注意的是,紅髮是一種多基因遺傳特徵,這意味著它不僅僅是由一個基因決定的,而是由多個基因的相互作用和環境因素共同決定的。因此,雖然MC1R基因是最為人知和研究得最透徹的與紅髮相關的基因,但它並不是唯一的一個。