Dmd基因最多見的突變是什麼

DMD（Duchenne Muscular Dystrophy，杜興氏肌肉營養不良症）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳疾病，主要是由於DMD基因發生突變導致dystrophin蛋白質無法正常合成或功能異常，進而影響肌肉細胞的結構和功能。DMD基因是已知的人體中最大的基因之一，長達2.4兆個鹼基對，編碼一種稱為dystrophin的巨大蛋白質。

DMD基因突變的類型很多，包括缺失、插入、重複、點突變等。其中，最常見的突變類型是大片段的基因缺失，約佔所有突變的50-60%。這些缺失通常導致dystrophin蛋白質的編碼序列中斷，使得沒有足夠的蛋白質產出，或者產出的蛋白質沒有正常功能。

其他突變類型包括點突變（約佔20-30%），這類突變通常是單個鹼基的改變，導致dystrophin蛋白質的結構或功能異常。插入和重複突變較為少見，分別佔約5-10%和1-2%。

需要注意的是，DMD基因突變的類型和頻率在不同人群和地區可能有所不同，而且隨著基因檢測技術的進步，可能會發現更多種類的突變。因此，最準確的信息可能需要通過最新的醫學文獻或專業的遺傳學診斷實驗室來獲得。