最常見的遺傳疾病

最常見的遺傳疾病包括：

鐮狀細胞貧血（Sickle Cell Anemia）：是一種血紅蛋白異常的疾病，導致紅血球變成鐮刀形，妨礙了它們攜帶氧氣的能力。這種疾病主要影響非洲裔人群，但也出現在其他種族中。
囊性纖維化（Cystic Fibrosis）：是一種影響肺部和消化系統的疾病，導致粘液在氣管和肺部積聚，從而導致呼吸困難和感染。這種疾病是由於CFTR基因突變引起的，主要影響白人人群。
唐氏綜合症（Down Syndrome）：是一種常見的染色體異常，導致個體擁有額外的21號染色體副本。這種疾病會導致智力障礙和其他健康問題，影響全球所有種族和民族的個體。
亨廷頓病（Huntington's Disease）：是一種神經退行性疾病，導致大腦細胞死亡，從而導致運動、認知和情緒問題。這種疾病是由於HTT基因突變引起的，通常在個體中年時發病。
家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）：是一種遺傳性疾病，導致血液中的膽固醇水平異常升高，從而增加心臟病和中風的風險。這種疾病是由於LDL受體基因突變引起的，影響全球所有種族和民族的個體。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）：是一種影響肌肉控制的疾病，導致肌肉逐漸無力並萎縮。這種疾病是由於SMN1基因缺失或突變引起的，影響全球所有種族和民族的個體。

這些遺傳疾病可以通過基因檢測來確診，並且有時可以通過藥物治療或生活方式的改變來管理症狀。在某些情況下，遺傳諮詢和產前診斷也可以幫助家庭了解他們的遺傳風險並做出相關的醫療決策。