我國的苯酮尿癥和歐美最大的不同點是什麼

我國苯酮尿症和歐美最大的不同點在於檢測方法不同。歐美主要採用串聯質譜法進行新生兒篩查,我國則採用傳統的方法,即通過新生兒足底血篩查苯丙酮尿症。

苯酮尿症是一種由基因缺陷引起的遺傳病,主要是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸不能正常代謝,從而引起高苯丙氨酸血症。高濃度的苯離子會對中樞神經系統造成損傷,從而影響大腦的發育,導致智力低下和一系列的神經系統後遺症。因此,早期篩查、早期干預和早期治療對預防和改善苯酮尿症的預後具有重要意義。

在歐美國家,新生兒篩查技術不斷發展,篩查項目也越來越多。而我國由於技術等方面的限制,篩查項目相對較少。因此,我國苯酮尿症的篩查和歐美存在一定的差距。

但是近年來,隨著醫療技術的進步,我國也開始採用更先進的串聯質譜法進行新生兒篩查,旨在提高篩查的準確性和敏感性,從而更好地預防和治療苯酮尿症。同時,政府和社會各界也在積極推動新生兒篩查工作的普及和改進,以期提高兒童健康水平。